Les maladies rares fréquentent les cabinets

Plus de 300 maladies génétiques présentent parmi leurs symptômes des anomalies du développement du massif oro-facial. Ces malformations congénitales atteignent de façon variable toutes les structures de la face et de la cavité buccale : l’os squelettique, les tissus mous, les dents et leur tissu de soutien, ainsi que la vascularisation et l’innervation de l’ensemble de ces structures. Elles peuvent être divisées en deux catégories, isolées ou syndromiques. Bien que rares, le chirurgien dentiste traitant a un rôle indispensable de dépistage, d’information, d’orientation ou de traitement de ces patients. Quelles soient syndromiques ou isolées, les anomalies dentaires observées se résument en anomalies de structure et de nombre (majoritairement par défaut). Nous retrouvons parmi celles-ci, les anomalies de l’émail comme l’amélogenèse imparfaite, de la dentine comme la dentinogenèse ou l’ostéogenèse imparfaite ; les hypodonties isolées ou associées à une dysplasie ectodermique, une fente alvéolo-palatine (etc…). C’est ainsi qu’en 2006 et 2007 des centres de référence et des centres de compétences ont été labellisés par le Ministère de la Santé dans l’objectif de réaliser un maillage national d’étude et de prise en charge de ces maladies rares. L’objectif de cette séance est de vous donnez, au travers de cas cliniques, les clefs de diagnostic et de gestion de ce type de patient.XXXXX

 Dr.  Muriel MOLLA - Plus de 300 maladies génétiques présentent parmi leurs symptômes des anomalies du développement du massif oro-facial. Ces malformations congénitales atteignent de façon variable toutes les structures de la face et de la cavité buccale : l’os squelettique, les tissus mous, les dents et leur tissu de soutien, ainsi que la vascularisation et l’innervation de l’ensemble de ces structures. Elles peuvent être divisées en deux catégories, isolées ou syndromiques. Bien que rares, elles sont du ressort du chirurgien dentiste qui a à sa charge l’importance du diagnostic et de l’information médicale. Quelles soient syndromiques ou isolées, les anomalies dentaires observées se résument en anomalies de structure et de nombre (majoritairement par défaut). Nous retrouvons parmi celles-ci, les anomalies de l’émail comme l’amélogenèse imparfaite, de la dentine comme la dentinogenèse ou l’ostéogenèse imparfaite ; les hypodonties isolées ou associées à une dysplasie ectodermique, une fente alvéolo-palatine (etc…). En revanche d’autres causses environnementales par exemple peuvent présenter des signes cliniques similaires. L’objectif de cette intervention est de montrer comment poser un diagnostic positif et différentiel de ce type de pathologie et ainsi de savoir quand adresser ces patients dans des centres compétents.XXXXX
 Dr.  Steve TOUPENAY - Une maladie rare est une maladie dont la prévalence est de moins d’une personne atteinte sur 2000, soit environ 30000 personnes touchées en France ; sachant qu’il y a 7000 maladies rares recensées, c’est en réalité 3 millions de français (donc 1 patient sur 11 en proportion) qui sont touchés par ces maladies multiples et variées dans le gradient d’atteintes fonctionnelles et des signes cliniques associés. Ces maladies isolées ou syndromiques sont caractérisées par des anomalies de nombre, de forme et de structure au niveau dentaire, ce qui explique que le praticien libéral a un véritable rôle de diagnostic à remplir. Par exemple, les oligodonties identifiées comme des agénésies dentaires de plus de 6 dents, associées à des anomalies de forme peuvent être des signes d’appel, des signes pathognomoniques de certains syndromes. Les syndromes dont les manifestations dentaires sont importantes, sont les dysplasies ectodermiques, la dentinogénèse imparfaite associé à l’ostéogénèse imparfaite, l’amélogénèse imparfaite, l’incontinenta pigmenti… ; des maladies dont les formes mineures sont passées par nos cabinets sans être parfois réellement diagnostiquées.
Depuis 2007, les actes du traitement implanto-prothétique des agénésies dentaires multiples liés à une maladie rare, chez l'enfant de plus de 6 ans et jusqu'à la fin de la croissance, sont pris en charge par l'Assurance Maladie. De plus, depuis quelques mois, l'accès et la prise en charge des patients atteints de maladies orphelines et rares ayant une composante dentaire sont en pleine révolution, du fait de la prise en charge de certains soins spécifiques et de la labellisation par le Ministère de la Santé de deux centres de référence, Strasbourg en 2006 et Garancière- Hôtel Dieu Paris en 2007. Des « Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins » sont établis pour certains syndromes, par regroupement de plusieurs services de médecine associés à des services d’odontologie, tel que c’est le cas pour Strasbourg et Paris, concernant la dysplasie ectodermique. Une étude réalisée par l'équipe « INSERM UMRS 872 Laboratoire de Biologie Oro-faciale et Pathologie », en collaboration avec la Fédération des Maladies Orphelines souligne le parcours de soins chaotique de ces patients ainsi que le ressenti subjectif des patients enfants et adultes. Dans ce contexte, les différents acteurs à leurs niveaux doivent lutter contre l’errance diagnostique en favorisant l’identification de ces maladies et en appliquant des systématisations de protocoles de traitements consensuels. L’interrelation entre les centres spécialisés, les praticiens traitants et les associations de malades doit être clairement définie pour progresser ensemble dans la prise en charge de ces malades.XXXXX